SUS avança na medicina de precisão com 100 mil genomas sequenciados no Brasil

247 – O Brasil alcançou a marca de 100 mil genomas individuais sequenciados, resultado de um investimento público de R$ 1,37 bilhão desde 2020 em iniciativas de pesquisa genética vinculadas ao Ministério da Saúde. O avanço representa um passo importante para incorporar a medicina de precisão ao Sistema Único de Saúde (SUS), com potencial para melhorar diagnósticos, orientar tratamentos e ampliar o acesso da população a tecnologias já utilizadas na rede privada.

Os números foram destacados pelo jornalista Marcelo Leite, em artigo publicado na Folha de S.Paulo neste domingo (1º), após sua participação no 3º Simpósio Genomas SUS, realizado em Belém, no Pará, e encerrado no sábado (31). Segundo o colunista, somente em 2025 foram destinados R$ 330 milhões às iniciativas de genômica, que procuram transformar o conhecimento sobre o DNA humano em benefícios concretos para pacientes atendidos pela rede pública.

O projeto Genomas SUS integra o programa Genomas Brasil e busca desenvolver uma infraestrutura nacional de sequenciamento genético, com capacidade para identificar características hereditárias associadas a doenças e respostas a medicamentos. A iniciativa também pretende corrigir uma deficiência histórica da pesquisa internacional: a baixa representatividade genética de populações latino-americanas, africanas e asiáticas nos bancos de dados científicos.

Tecnologia pode transformar diagnósticos e tratamentos

Entre as aplicações mais promissoras da medicina de precisão está a farmacogenômica, área que investiga como as diferenças genéticas individuais influenciam a resposta do organismo aos medicamentos. A análise dessas características pode ajudar profissionais de saúde a ajustar dosagens ou escolher tratamentos mais adequados, em situações nas quais já existem evidências científicas suficientes para orientar essas decisões.

Outra possibilidade é aprimorar a identificação de doenças raras, muitas delas associadas a alterações genéticas específicas. O sequenciamento pode confirmar diagnósticos que, pelos métodos tradicionais, exigiriam uma longa sequência de consultas, exames e avaliações especializadas.

A tecnologia também pode contribuir para compreender a evolução de determinadas enfermidades, incluindo o diabetes tipo 2. Nesse caso, informações genéticas podem complementar outros dados clínicos na avaliação de riscos e prognósticos, embora não substituam os exames convencionais nem a análise médica individualizada.

Marcelo Leite ressalta que a evolução científica modificou o cenário observado no início dos anos 2000, quando o sequenciamento do genoma humano era frequentemente apresentado como uma promessa de soluções revolucionárias para doenças complexas, incluindo o câncer.

Desde então, os custos da tecnologia diminuíram e as pesquisas avançaram, permitindo aplicações clínicas mais específicas. Isso não significa, porém, que a medicina de precisão tenha realizado todas as expectativas criadas nas últimas décadas.

SUS pode democratizar acesso à medicina genética

A incorporação dessas ferramentas ao sistema público também envolve uma discussão sobre prioridades orçamentárias. O SUS enfrenta dificuldades estruturais, como a demora para realização de exames, consultas com especialistas e procedimentos cirúrgicos, enquanto tecnologias genômicas exigem investimentos elevados em equipamentos, profissionais especializados e infraestrutura de análise.

Apesar dessas limitações, o argumento apresentado pelo colunista é que os pacientes de menor renda não devem permanecer excluídos de recursos diagnósticos disponíveis na assistência privada.

A estratégia do Genomas SUS procura associar o sequenciamento genético às necessidades efetivas dos pacientes atendidos pelo sistema público. Em vez de realizar exames indiscriminadamente, a proposta é priorizar situações nas quais os resultados possam produzir benefícios clínicos ou contribuir para pesquisas relevantes à saúde coletiva.

Uma das vantagens dessa abordagem é a possibilidade de relacionar informações genéticas aos registros de saúde dos pacientes. Dados sobre doenças, manifestações clínicas e evolução dos quadros podem ajudar pesquisadores a identificar associações entre determinadas variantes do DNA e diferentes condições médicas.

Essas informações, quando utilizadas com os cuidados necessários de proteção de dados e ética em pesquisa, podem contribuir para desenvolver métodos diagnósticos mais adequados à população brasileira.

Diversidade genética brasileira é prioridade científica

Um dos principais desafios enfrentados pela medicina genômica é a concentração histórica de pesquisas em populações de ascendência europeia. Essa predominância limita a aplicação de determinados resultados científicos a países com maior diversidade genética.

No Brasil, a composição populacional reúne contribuições ancestrais indígenas, africanas e europeias, entre outras. Essa diversidade torna especialmente importante a construção de bancos de dados capazes de representar as características genéticas dos diferentes grupos populacionais.

Quando uma população está pouco representada nas pesquisas, a interpretação de variantes genéticas pode se tornar mais difícil. Alterações relativamente comuns em determinados grupos podem ser classificadas de maneira inadequada, enquanto associações relevantes para o diagnóstico de doenças podem permanecer desconhecidas.

Para enfrentar essa lacuna, o Genomas SUS está estruturando oito centros distribuídos pelas regiões brasileiras, com equipamentos e procedimentos padronizados de sequenciamento e análise.

A organização dessa rede pretende ampliar a capacidade nacional de produzir informações genômicas e permitir que os resultados sejam comparáveis entre diferentes instituições e regiões.

Além de fortalecer a pesquisa científica, a iniciativa pode contribuir para reduzir desigualdades no acesso à tecnologia e melhorar o conhecimento sobre condições de saúde que afetam a população brasileira.

Resultados clínicos ainda exigem tempo e avaliação

Embora o sequenciamento de 100 mil genomas represente um marco para a pesquisa nacional, a incorporação da medicina de precisão à rotina do SUS ainda depende de avanços adicionais.

A identificação de variantes genéticas não significa, automaticamente, a existência de tratamentos específicos. Para que os resultados sejam úteis na assistência, é necessário demonstrar sua relevância clínica, estabelecer protocolos de utilização e assegurar que os profissionais tenham condições de interpretar corretamente as informações.

Também será necessário avaliar os benefícios concretos para os pacientes e a relação entre os custos dos exames e os resultados obtidos, especialmente em um sistema público que atende milhões de brasileiros.

O próprio Marcelo Leite reconhece que, aproximadamente 25 anos depois das primeiras grandes expectativas associadas ao sequenciamento do genoma humano, a medicina de precisão ainda não produziu transformações proporcionais às promessas iniciais em todas as áreas da assistência médica.

A diferença é que o desenvolvimento tecnológico já permite aplicações práticas que justificam sua investigação e implementação gradual.

Ao reunir investimentos públicos, infraestrutura científica e informações de pacientes atendidos pelo SUS, o Genomas Brasil procura criar condições para que esses avanços deixem de beneficiar predominantemente grupos com maior acesso à assistência especializada.

O desafio agora será transformar a capacidade de sequenciamento construída no país em diagnósticos mais rápidos, tratamentos mais adequados e benefícios mensuráveis para a população.